Srpkovitá anémie se považuje za obávané dědičné onemocnění. Nyní má být ve Velké Británii lék na to a další krevní onemocnění. Vychází z genetického inženýrství oceněného Nobelovou cenou. Genová terapie založená na genetických nůžkách Crispr se poprvé na světě schválila ve Velké Británii. Britská léková agentura (MHRA) dala zelenou pro podmíněnou registraci léku Casgevy – to je britská značka pro genovou terapii exa-cel.
To znamená, že pacienti ve věku od dvanácti let se mohou léčit se dvěma krevními chorobami – srpkovitou anémií a beta talasémií, poruchou tvorby červených krevních barviv.
Casgevy je prvním schváleným lékem, který používá nůžky genu Crispr/Cas k cílené genetické modifikaci. Pomocí procesu, za který se vývojářům Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna v roce 2020 udělila Nobelova cena, lze DNA specificky řezat a měnit. Geny se vloží, odstraní nebo se vypnou.
Srpkovitá anémie a beta talasémie jsou dědičné genetické poruchy způsobené chybami v genech pro hemoglobin. Ty červené krvinky využívají k přenosu kyslíku po těle. Srpkovitá anémie způsobuje silné bolesti, anémii, ucpání krevních cév a poškození orgánů. Dosud se mohli pacienti udržitelně léčit pouze transplantací kmenových buněk.
Studie ukazují výhody
Beta talasémie se často spojuje s anémií, pacienti vyžadují pravidelné krevní transfuze, injekce a léky. „Jak srpkovitá anémie, tak beta talasémie jsou bolestivé, celoživotní nemoci, které mohou být v některých případech smrtelné,“ řekl prozatímní ředitel MHRA Julian Beach.
V klinických studiích se zjistilo, že Casgevy obnovuje zdravou produkci hemoglobinu a snižuje symptomy onemocnění u většiny účastníků se srpkovitou anémií a beta talasémií závislou na transfuzích. Podle MHRA se během vyšetřování nezjistily žádné významné bezpečnostní obavy a bezpečnost léku se úřadem pečlivě sleduje.
Terapie spočívá v odběru kmenových buněk z kostní dřeně pacienta a úpravě chybného genu v laboratoři tak, aby tělo mohlo produkovat fungující hemoglobin. Modifikované buňky se poté znovu zavedou pacientovi prostřednictvím infuze.
Genová terapie založená na genetických nůžkách Crispr
,,Velkou výhodou terapie Crispr je, že na rozdíl od transplantace kmenových buněk nedochází v těle k imunitní reakci. Ta by vedla k odmítnutí, ani k imunitní reakci u dárce. Protože jsou to vaše vlastní buňky, které se vracejí do těla,“ říká Selim Corbacioglu z univerzitní nemocnice v Regensburgu pro Science Media Center.
Podle Corbacioglua, odborníka na léčbu nemocí, jsou však vedlejší účinky stále možné. ,,Prostě zatím nevíme, zda pacienti mohou po několika letech náhle znovu potřebovat transfuze nebo zda pociťují bolestivou krizi, protože buňky zmizely.“
Tak to vidí i Joachim Kunz z fakultní nemocnice v Heidelbergu. Současné studie o terapii Crispr se jeví slibné. ,,Ale i pacienti, kteří se léčili jako první, sledují se jen asi čtyři roky,“ řekl lékař. Přesto se terapie „velmi vítá“.
Američtí výrobci terapie, Vertex Pharmaceuticals a CRISPR Therapeutics, schválení uvítali. ,,Doufám, že toto je první z mnoha aplikací této technologie oceněné Nobelovou cenou. Ta bude přínosem pro pacienty s vážnými nemocemi,“ řekl generální ředitel CRISPR Samarth Kulkarni.
Důsledky technologie nejsou plně pochopeny
US Food and Drug Administration (FDA) oznámila rozhodnutí pro srpkovitou anémii 8. prosince. Očekává se, že rozhodnutí o použití terapie proti beta talasémii padne na jaře 2024. V současné době probíhá v Evropské lékové agentuře proces hodnocení pro exa-cel.
Drogové úřady se při rozhodování o schválení obávají důsledků technologie Crispr. Není jasné, zda to může také neúmyslně změnit genové sekce. Studie již ukázaly, že je to v zásadě možné.
Zdroj: spiegel, Vapol
