Krátké ruce, dlouhé nohy, úzké boky: Toto tajemství kosterní struktury výrazně pokročilo v lidské evoluci. Tým výzkumníků nyní identifikoval geny, které jsou za to zodpovědné. K tomu pomohla umělá inteligence.
Moderní člověk sám chodí vzpřímeně na dvou nohách, aniž by se mezi nimi podpíral rukama. Zatím není jasné, které geny jsou za to zodpovědné. Ale vědci vedení Tarjinderem Singhem z New York Genome Center na Kolumbijské univerzitě a Vagheeshem Narasimhanem z Texaské univerzity v Austinu se nyní přiblížili odpovědi. Ve studii v časopise ,,Science“ představili oblast, ve které se údajně nacházejí geny odpovědné za rozhodující mutace ve struktuře kostí.
Tým použil celotělové rentgenové záření z UK Biobank, genové a zdravotní databáze, která obsahuje záznamy o vývoji pro půl milionu lidí. S výběrem použitelných záběrů pomohla umělá inteligence. Nakonec skupina měřila délky kostí z více než 31 000 záznamů a porovnávala určité proporce kostry s genetickými charakteristikami. Na čem záleželo: delší nohy než ruce a úzké boky. Čím silnější jsou tyto vlastnosti, tím lepší jsou podmínky pro vzpřímenou chůzi.
Nápověda k příčině osteoartrózy
Tým identifikoval 145 nápadných míst v genomu. O mnoha z nich bylo již známo, že hrají roli ve vývoji kostry, 45 sdílejí jeden gen kódující protein. Některé oblasti se dříve výzkumníky spojovali s onemocněním kostí nebo, pokud se záměrně narušily, způsobily deformované kostry při experimentech na myších.
Studie také potvrzuje teorii, že v evoluci převládala vzpřímená chůze, protože dvounožci lépe udrželi své tělo v chladu v horkém prostředí. Ve zdravotních údajích biobanky byla jasná korelace mezi kosterními proporcemi, rychlostí metabolismu a svalovou hmotou.
Tajemství vývoje kostry
Vědci také našli náznaky, které body v genomu jsou zodpovědné za rozšířenou osteoartrózu kyčelních a kolenních kloubů. Metoda, která se k tomu použila, se může v budoucnu použít k nalezení příčin dalších onemocnění kostí, vysvětlil Narasimhan v tiskové zprávě doprovázející studii.
Vědci neobjasnili, které geny přesně spouštějí příslušné mutace. To je nutné, ale stále to bude velká výzva, komentoval práci genetický výzkumník Bo Xia z Harvardské univerzity. Ve skutečnosti si podle ,,Nature“ Narasimhanův tým tento úkol stanovil. Od této chvíle využívá geneticky modifikované ryby ke zkoumání, které z identifikovaných genů mění u modelového organismu tvorbu kostry.
Zdroj: spiegel, TowPoint
